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細胞遺伝学

細胞遺伝学は染色体の研究、特に染色体異常に起因する疾病に関連する研究を指します。研究は通常、白血球細胞、羊水、あるいは組織標本を使って行われます。染色体を可視化できるのは細胞分裂中、特にクロマチンが濃縮する分裂初期と分裂中期のみです。ギムザやキナクリンで染色すると、染色体には濃淡のバンドパターン(縞模様)が表れます。濃い色の縞はG陽性バンドあるいはQ陽性バンド、薄い色の縞はG陰性バンドあるいはQ陰性バンドと呼ばれます。Gバンドは、染色法によってはバンドパターンが反転することから、Rバンドと呼ばれることもあります。その他のバンドパターンは、動原体(セントロメア)周辺などの染色体内の局所的な部位で識別することができます。

バンドパターンによって異なる染色体の識別や一対化が可能になり、表現型の異常や染色体の重複、破壊、欠失、逆位、転座を認識する手がかりとなります。染色体にマイクロダイセクション法を施すことで特定のバンドからDNAを分離し、より詳細な分子レベルの分析が行えます。染色体の短腕(petitの「p」で表される)を上に、長腕(尾を意味するqueueの「q」で表される)を下にして、ある細胞の染色体をサイズが大きい順に並べた図を核型(カリオタイプ)と呼びます。

細胞遺伝学に関する重要な手法には他に、FISH法、mFISH(多色FISH)法、CGH法などがあります。FISH法の利点は、間期細胞でも固定・包埋された組織でも観察が可能な点です。FISH法は、染色体のバンド観察では解明できない染色体異常の検出にも使えます。CGH法は、染色体レベルでの変異などのDNAの増加や減少による腫瘍細胞のスクリーニングに使うことができます。細胞遺伝学における主な顕微鏡観察方法には、明視野観察、蛍光観察やレーザーマイクロダイセクション法などがあります。

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